Kelainan atau Cacat Menurun

Pewarisan sifat pada manusia terhadap keturunannya mengikuti pola-pola tertentu. Masih ingatkah kalian dengan istilah autosom dan gonosom? Cobalah ingat kembali. Setelah kalian ingat istilah autosom dan gonosom, ikutilah rubrik Diskusi ini, sebelum melanjutkan ke pembahasan tentang cacat atau kelainan menurun Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak yang dilahirkan belum tentu sesuai dengan harapan orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana harapan orang tua pada umum nya, ada pula beberapa keturunan yang mempunyai sifat yang tidak diharapkan oleh orang tuanya, seperti mengalami cacat atau kelainan menurun (sindrom). Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan melalui kromosom seks (kromosom X dan kromosom Y) atau kromosom autosom. Kelainan dapat disebabkan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom. Sebelumnya, telah kalian pelajari tautan seks pada hewan atau tumbuhan. Pada materi ini, kalian akan mempelajari tautan seks tersebut pada manusia.

a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal

Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut. Oleh karena itu, kelainan ini dapat diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada autosom manusia adalah sebagai berikut.

1) Albinisma (Albino)

Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot). Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Perhatikan Gambar 5.14. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.

2) Gangguan Mental

Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg). Nah, cobalah kalian buat sendiri skema perkawinannya. Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan, reﬂ ek (daya respon)nya lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin.

3) Brachydactily (Brakhidaktili)

Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jarijari pendek atau tidak normal (Gambar 5.15). Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan individu letal.

4) Cystinuria (Sistinuria)

Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).

5) Polydactily (Polidaktili)

Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki (Gambar 5.16). Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal adalah Pp atau pp.

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:

1) Buta Warna

Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta warna) saja.

Dari perkawinan tersebut, tampak bahwa sifat dari orang tua wanita (buta warna) akan diwariskan pada keturunan pria. Sebaliknya, sifat dari orang tua pria (normal) akan diwariskan kepada keturunan wanita. Pewarisan sifat yang bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan gen-gen tertaut kromosom X dan disebut criss-cross inheritance.

2) Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna.

3) Hemoﬁlia

Sebelum ditemukan, penyakit hemoﬁ lia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemoﬁ lia juga dilakukan pada anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemoﬁ lia yaitu mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemoﬁ lia adalah gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemoﬁ lia bersifat letal.
Hemoﬁlia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sullitnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemoﬁ lia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.

c. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y

Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar lebih mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, simak tabel berikut.

d. Kelainan oleh aberasi jumlah dan struktur kromosom autosom

Selain disebabkan oleh adanya gen dominan atau resesif, kelainan dapat disebabkan oleh adanya aberasi atau perubahan jumlah dan struktur kromosom.

Share : Facebook Twitter Google+ Digg

Jika Anda menyukai Artikel di blog ini, Silahkan klik disini untuk berlangganan gratis via email, Anda akan mendapat kiriman artikel setiap ada artikel yang terbit di Our Akuntansi