Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom atau mutasi besar (gross mutation), yaitu perubahan struktur atau jumlah kromosom. Mutasi kromosom banyak terjadi pada tanaman.

a. Perubahan struktur kromosom

Beberapa penyebab terjadinya perubahan struktur kromosom, antara lain:

1) Delesi atau Deﬁsiensi

Delesi atau deﬁ siensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom normal karena patahnya kromosom. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer (kromosom asentris), gen-gennya tidak berfungsi selama tahap anafase dan tertinggal pada bidang ekuatorial sel. Semakin lama, potongan kromosom tersebut akan hilang dan larut dalam plasma. Berdasarkan letak terjadinya patahan kromosom, delesi dibedakan menjadi:
a) Delesi interkalar, jika terdapat dua patahan di bagian ujung kromosom. Perhatikan Gambar 6.6c.
b) Delesi terminal, jika terdapat satu patahan di bagian ujung kromosom (Gambar 6.6b). Delesi ini lebih sering dijumpai dibanding delesi interkalar. Pada manusia, delesi terminal pada pasangan kromosom ke-5 menyebabkan sindrom yang disebut Cri-du-Chat di mana suara tangisannya mirip dengan suara kucing.

2) Duplikasi

Duplikasi adalah penambahan bagian kromosom pada kromosom normal, sehingga dalam satu kromosom sel terdapat dua atau lebih bagian yang sama. Kromosom normal telah mengadakan replikasi (pembelahan) terlebih dahulu, kemudian mengalami patah di dua tempat. Salah satu patahan kromosom pindah dan menyambung kromosom pasangan replikasinya. Akibatnya, proses duplikasi tersebut disertai dengan terbentuknya kromosom yang mengalami delesi (Gambar 6.7).

3) Inversi

Inversi adalah patahnya kromosom di dua tempat yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan yang terbalik. Oleh karena itu, inversi dapat menyebabkan gangguan pada sintesis protein. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada kromosom, ada dua tipe inversi (Gambar 6.8). yaitu:
a) Inversi parasentris, terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan dari sebuah kromosom (tidak dipisahkan oleh sentromer).
b) Inversi perisentris, terjadi karena dua bagian yang patah masingmasing terletak pada lengan kromosom yang berlainan (melewati sentromer, karena sentromer terletak diantara bagian patahan).

4) Translokasi

Translokasi merupakan pindahnya potongan dari sebuah kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Ada 3 tipe translokasi, yaitu:
a) Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromosom, kemudian bagian yang patah (satu tempat) pindah dan bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain. Perhatikan Gambar 6.9a.
b) Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah (patah di 2 tempat) dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromosom lain. Perhatikan Gambar 6.9b.
c) Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom non homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar. Perhatikan Gambar 6.9c.
d) Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan bertambahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson. Translokasi Robertson meliputi fusi kromosom dan ﬁ si atau disosiasi kromosom. Fusi kromosom terjadi apabila 2 kromosom non homolog bergabung menjadi satu. Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila suatu kromosom membelah menjadi dua.

b. Perubahan jumlah kromosom

Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa nondisjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom meliputi:

1) Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat genom, dimana jumlah set kromosom individu merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom dasar (kromosom haploid). Artinya, perubahan kromosom menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruhan. Macam-macam euploidi, antara lain:
a) Monoploid
Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja. Kebanyakan organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki dua perangkat kromosom (2n) dalam sel somatisnya. Namun, ada beberapa yang bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan yang tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi (partenogenesis).
b) Poliploid
Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki perangkat kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid, heksaploid, oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan kromosom organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom (3n) dalam sel somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid, yaitu bila organisme memiliki 4 perangkat kromosom (4n) dalam sel somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil (subur atau mampu menghasilkan keturunan). Poliploid banyak ditemukan pada tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan (letal). Biasanya dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman dengan varietas unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 2/3 dari jenis rumputrumputan dan tanaman mawar (Rosa sp.).

2) Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena nondisjunction (gagal berpisah) dari satu pasang kromosom homolog. Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi kolkisin, dapat menghambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu tinggi, misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara pemotongan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid. Beberapa contoh aneuploidi antara lain:
a) Monosomi
Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom dalam satu perangkat (2n-1). Pada wanita, kehilangan satu kromosom X pada gonosomnya akan menyebabkan sindrom Turner. Oleh karena itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X saja (XO). Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma Turner adalah adanya non disjunction pada saat pembentukan sel telur (ovum). Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanpa kromosom X dan satu ovum yang terdiri dari dua kromosom X (XX). Pertemuan antara sperma (haploid) yang mengandung satu kromosom X dengan ovum tanpa kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu kromosom X saja. Perhatikan Gambar 6.10.

b) Trisomi
Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom dalam sel-selnya (2n +1). Penyebabnya adalah nondisjunction pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi dapat terjadi pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh trisomi gonosom pada manusia adalah sindrom Klinefelter (trisomi pada kromosom X), sindrom tripel X, dan sindrom XYY (pria XYY). Sementara itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah sindrom Down (trisomi pada autosom 21), sindrom Ewards (trisomi pada autosom 18), sindrom Patau (trisomi pada autosom 13).

(1) Sindrom Klinefelter Individu keturunan penderita sindrom ini dapat terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau dari sel telur X oleh spermatozoa XY.

(2) Sindrom Tripel X Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak sel-sel ovum yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu, sindrom tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada pembentukan gamet.

(3) Sindrom XYY (Pria XYY) Individu penderita ini terjadi akibat fertilisasi antara ovum X dengan spermatozoa hasil gagal berpisah (YY). Zigot yang dihasilkan adalah XYY sehingga formulasi kromosomnya adalah 47, XYY. Perhatikan Gambar 6.14.
c) Nullisomi
Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom homolog (2 kromosom) dalam sel-selnya (2n-2). Biasanya individu dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil.

d) Tetrasomi
Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2 kromosom homolog dalam satu genom (2n +2). Setelah kalian mempelajari mutasi kromosom, kerjakanlah Telisik berikut agar kalian lebih memahaminya

Share : Facebook Twitter Google+ Digg

Jika Anda menyukai Artikel di blog ini, Silahkan klik disini untuk berlangganan gratis via email, Anda akan mendapat kiriman artikel setiap ada artikel yang terbit di Our Akuntansi